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La Diagnosi della SM

Diagnosi della Sclerosi Multipla

PANORAMICA

Nessun singolo test può diagnosticare la SM. La storia medica, l’esame neurologico e i test di laboratorio aiutano gli operatori sanitari a escludere altre malattie e confermare la diagnosi di SM.

In questo momento, non ci sono sintomi, risultati fisici o test di laboratorio che possono, da soli, determinare se hai la SM. Vengono utilizzate diverse strategie per determinare se si soddisfano i criteri consolidati per una diagnosi di SM e per escludere altre possibili cause dei sintomi che si verificano. Queste strategie includono un’attenta anamnesi, un esame neurologico e vari test tra cui la risonanza magnetica (MRI) , l’ analisi del liquido spinale e gli esami del sangue per escludere altre condizioni.

Se sei arrivato su questa pagina, probabilmente ti stai preoccupando che tu o qualcuno a cui tieni possa avere la SM. Forse hai letto descrizioni della SM su Internet che sembravano sintomi che stai vivendo. Forse qualcun altro nella tua famiglia ha la SM e sei preoccupato per le tue possibilità di svilupparla . Oppure, forse il tuo medico ti ha detto che potresti avere la SM perché hai avuto un singolo episodio di sintomi simili alla SM.

Qualunque sia la tua situazione, siamo lieti che tu sia venuto alla nostra Associazione per assistenza. Siamo qui per aiutarti, con informazioni sulla SM , suggerimenti per decidere quando e come dirlo alle persone dei tuoi problemi medici e di qualsiasi altra cosa di cui potresti aver bisogno durante questo periodo difficile.Â

Perché il dottore non può dirmi cosa c’è che non va in me?

Sebbene esistano criteri diagnostici per aiutare a fare una diagnosi accurata della SM, non è una malattia facile da diagnosticare. Non esiste un singolo test per la sclerosi multipla. In secondo luogo, la diagnosi non può essere fatta fino a quando l’operatore sanitario non trova la prova di due episodi di attività della malattia in diverse località del sistema nervoso centrale che si sono verificati in momenti diversi nel tempo. E terzo, la maggior parte dei sintomi della SM, in particolare all’inizio della malattia, può essere causata da altre condizioni, il che significa che il tuo medico deve escludere tutte le altre possibili spiegazioni. 
Molto spesso, quando si sospetta un problema del sistema nervoso centrale, come la SM, è necessario eseguire una serie di test prima che la diagnosi venga confermata. Uno di questi test, la risonanza magnetica, è un test importante che aiuta con la diagnosi in quanto può rivelare aree di danno tipiche della SM.

Ci sono trattamenti disponibili per aiutarmi nel frattempo?

  • Se il tuo medico ritiene, sulla base della tua storia medica, esame fisico e risultati dei test, che tu abbia una sindrome clinicamente isolata e che sia ad alto rischio di sviluppare la SM, ci sono farmaci che hanno dimostrato di ritardare lo sviluppo di una SM clinicamente definita .
  • Se stai riscontrando sintomi che ti mettono a disagio o che interferiscono con le tue attività quotidiane, assicurati di discuterne con il tuo medico. Molti sintomi possono essere gestiti con successo anche senza una diagnosi confermata.

Diagnosi tempestiva e accurata

Ci sono molte possibili cause di sintomi neurologici. Quando la SM è considerata una potenziale diagnosi, è   necessario escludere altre cause – attraverso gli strumenti e i test descritti di seguito – prima che una diagnosi di SM sia considerata definitiva. Sebbene questo processo di esclusione possa essere rapido per alcuni, può anche richiedere molto più tempo , a volte è necessario ripetere i test. Fare la diagnosi di SM il più  rapidamente e accuratamente possibile è importante per diversi motivi:

  • Stai vivendo con sintomi spaventosi e fastidiosi e devi conoscere il motivo del tuo disagio. Ottenere la diagnosi consente di iniziare il processo di adattamento e allevia le preoccupazioni per altre malattie come il cancro.
  • Poiché ora sappiamo che un danno neurologico permanente può verificarsi anche nelle prime fasi della SM, è importante confermare la diagnosi in modo da poter iniziare il trattamento appropriato  il più presto possibile nel processo della malattia.

Criteri per una Diagnosi di SM

In questo momento, non ci sono sintomi, risultati fisici o test di laboratorio che possono – da soli – determinare se hai la SM. Il medico utilizza diverse strategie per determinare se si soddisfano i criteri diagnostici della SM. Per poter fare una diagnosi di SM, il medico deve:

  • Trovare le prove di danni in almeno due aree separate del sistema nervoso centrale (SNC), che include cervello, midollo spinale e nervi ottici, se trova le prove che il danno si è verificato in diversi momenti deve escludere tutte le altre possibili diagnosi

I criteri McDonald rivisti, pubblicati nel 2017 dall’International Panel on the Diagnosis of Multiple Sclerosis, includono linee guida specifiche per l’utilizzo della risonanza magnetica e dell’analisi del liquido cerebrospinale per accelerare il processo diagnostico. La risonanza magnetica può essere utilizzata per cercare una seconda area di danno in una persona che ha subito un solo  attacco  (chiamato anche ricaduta o esacerbazione) di sintomi simili alla SM, denominata  sindrome clinicamente isolata (CIS). La risonanza magnetica può anche essere utilizzata per confermare che il danno si è verificato in due diversi momenti nel tempo. In alcune circostanze, la presenza di bande oligoclonali nell’analisi del liquido cerebrospinale di una persona   può essere utilizzata invece della disseminazione nel tempo per confermare la diagnosi di SM.

Strumenti per fgare una Diagnosi di SM

Storia medica ed esame neurologico

Il tuo medico:

  • Richiede un’attenta anamnesi per identificare eventuali sintomi passati o presenti che potrebbero essere causati dalla SM.
  • Raccoglie informazioni su luogo di nascita, storia familiare, esposizioni ambientali, storia di altre malattie e luoghi visitati che potrebbero fornire ulteriori indizi.
  • Esegue un esame neurologico completo, che include test dei nervi cranici (vista, udito, sensazione facciale, forza, deglutizione), sensazione, riflessi, coordinazione, deambulazione ed equilibrio.

In molti casi, la storia medica e l’esame neurologico forniscono prove sufficienti per soddisfare i criteri diagnostici. Altri test vengono utilizzati per confermare la diagnosi o per identificare altre possibili cause dei sintomi o risultati di esami neurologici.

Esami del sangue

Sebbene non esista un esame del sangue definitivo per la SM, gli esami del sangue possono escludere  altre condizioni  che causano sintomi simili a quelli della SM, tra cui lupus eritematosi, carenze di vitamine e minerali, alcune infezioni e malattie ereditarie rare.

Nella sclerosi multipla (SM), il danno al rivestimento mielinico attorno alle fibre nervose nel sistema nervoso centrale (SNC) e alle fibre nervose stesse interferisce con la trasmissione dei segnali nervosi tra il cervello, il midollo spinale e il resto del corpo. I segnali nervosi interrotti causano i sintomi della SM, che variano da persona a persona e nel tempo per ogni dato individuo, a seconda di dove e quando si verifica il danno.

La diagnosi di SM richiede l’evidenza di almeno due aree di danno nel SNC, che si sono verificate in momenti diversi.