Panoramica
Gli studi hanno dimostrato il sostegno all’opinione che la SM sia causata da una precoce esposizione a qualche fattore scatenante ambientale in individui geneticamente suscettibili. La ricerca mostra anche che l’ etnia e la geografia incidono sulla prevalenza della SM.
Genetica
Si ritiene che i fattori genetici giochino un ruolo significativo nel determinare chi sviluppa la SM.
Per i parenti di primo grado di una persona con SM, come bambini, fratelli o gemelli non identici, il rischio sale a circa il 2,5-5%, con un rischio potenzialmente più alto nelle famiglie che hanno diversi membri della famiglia con la malattia. Il gemello identico di una persona con SM (che condivide tutti gli stessi geni) ha una probabilità del 25% di sviluppare la malattia.
Se i geni fossero gli unici responsabili di determinare chi ha la SM, un gemello identico di qualcuno con SM avrebbe una probabilità del 100% di sviluppare la malattia. Il fatto che il rischio sia solo uno su quattro dimostra che probabilmente sono coinvolti anche altri fattori, tra cui la geografia e un fattore scatenante infettivo.
Etnia
La ricerca ha dimostrato che la SM si manifesta nella maggior parte dei gruppi etnici, inclusi afroamericani , asiatici e ispanici / latini , ma è più comune tra i caucasici di discendenza nordeuropea.
I tassi di suscettibilità variano tra questi gruppi, con recenti scoperte che suggeriscono che le donne afroamericane hanno un rischio più elevato di quello precedentemente riportato di sviluppare la SM e gli ispanici americani hanno una maggiore incidenza di SM rispetto ai loro paesi ancestrali di origine.
Geografia
Mentre la SM è generalmente più comune nelle aree più lontane dall’equatore, la SM è quasi sconosciuta in alcune popolazioni, tra cui Inuit, Yakute, Hutterites, Romani ungheresi, Lapponi norvegesi, Aborigeni australiani e Neozelandesi, indicando che l’etnia e la geografia incidono sui dati sulla prevalenza in diverse parti del mondo.
La migrazione da un’area geografica all’altra sembra alterare il rischio di una persona di sviluppare la SM. Gli studi indicano che gli immigrati ei loro discendenti tendono ad assumersi il livello di rischio – maggiore o minore – dell’area in cui si spostano. La variazione del rischio, tuttavia, potrebbe non apparire immediatamente.
Coloro che si trasferiscono nella prima infanzia tendono ad assumersi il nuovo rischio da soli. Per coloro che si trasferiscono più tardi nella vita, il cambiamento del livello di rischio potrebbe non apparire fino alla generazione successiva.
La SM in Sardegna
Laura Scarpellini Pubblicato il 22 gennaio 2020 sito internet www.Olbia.it
I dati relativi a particolari aree della Sardegna mostrano che l’incidenza della sclerosi multipla, risulti essere più alta rispetto a quella registrata in altre zone del Mediterraneo. Secondo quanto riportato da Prevalence of multiple sclerosis in Sardinia: A systematic cross-sectional multi-source survey. Mult Scler vengono considerati 5677 malati di sclerosi multipla, residenti in Sardegna, 1735 di sesso maschile e 3942 di sesso femminile. I neurologi hanno esaminato accuratamente le cartelle cliniche dei soggetti mettendo in relazione i dati con l’archivio amministrativo della Regione Sardegna. Ne è risultato che la prevalenza assoluta della sclerosi è di 330 su 100.000 nei soggetti di età superiore a 15 anni, di 447 nelle femmine e 205 nei maschi, sempre rispetto a 100.000 abitanti.Prendendo in esame specifiche aree dellaSardegna, la frequenza più alta si è registrata nei distretti di Ogliastra e Nuoro, rispettivamente 425 e 419 su 100.000. La prevalenza più bassa è stata quella dell’area Olbia -Tempio con 217. La maggioranza di quelle registrate ha riguardato forme recidivanti remittenti (79.3%), mentre nel 16.3% dei casi si trattava della forma secondariamente progressiva e nel 4.4% di quella primariamente progressiva. Pertanto gli autori di tale studio hanno dedotto che i valori di frequenza rilevati in Sardegna dal loro studio, sono fra i più alti riportati al Mondo fino ad oggi. L’analisi fornita con il dato a confronto con altre popolazioni, risulta essere di vitale importanza al fine di pianificare interventi mirati della sanità pubblica. La città di Cagliari ha veduto presso il proprio ospedale Binaghi oltre 4.250 pazienti negli ultimi 3 anni di cui 3.200 in trattamento. 1200 risultano essere i malati assistiti dell’Azienda ospedaliera universitaria di Sassari. La Sardegna si attesta come la regione con la più alta presenza della patologia, circa il doppio rispetto alla media nazionale 7 mila casi sull’isola.
Quante persone vivono con la SM?
Secondo uno studio recente dell’Associazione italiana sclerosi multipla il numero totale di persone con Sm in Italia è superiore a 118.000, con una prevalenza media stimata di 176 casi ogni 100 mila abitanti nell’Italia continentale e in Sicilia, e di 299 casi ogni 100 mila abitanti in Sardegna.
Aspetti epidemiologici
Sclerosi Multipla, diffusi i dati mondiali nell’Atlas of Ms: Oltre 2,8 milioni di persone colpite dalla malattia
A rilevarlo è Atlas, la più vasta indagine globale sulla malattia, pubblicata dalla Federazione Internazionale Sclerosi Multipla (Msif) insieme alle Associazioni nazionali SM e presentata all’Ectrims
I numeri sono evidenti: in qualche parte del mondo ogni 5 minuti viene diagnosticato un caso di sclerosi multipla. Ci sono 2,8 milioni di persone che vivono con la SM in tutto il mondo. E questo dato è certamente sottostimato. Se si traducono i numeri in un dato medio mondiale una persona su 3000 convive con la malattia. Questa stima globale è aumentata rispetto al 2013 in cui erano stimate 2,3 milioni di persone con SM nel mondo. In Italia si stimano oggi 126 mila persone con SM e questo dato epidemiologico nazionale è metodologicamente corretto, come spiegato nel Barometro della SM in Italia pubblicato da Aism. Ma in molte altre nazioni il metodo di rilevazione è sottostimato o mancante. A dare questa fotografia globale è Atlas, la più vasta indagine mondiale della malattia, presentata l’11 settembre in occasione di Ms Virtual 2020: 8th ACTRIMS/ECTRIMS meeting, il più importante appuntamento dell’anno per quello che riguarda la ricerca sulla sclerosi multipla. Questa terza edizione dell’Atlante (Atlas) della SM 2020 è stata pubblicato dalla Federazione Internazionale Sclerosi Multipla (MSIF), ed ha aggiornato le precedenti edizioni pubblicate nel 2008 e nel 2013: è il quadro più chiaro della SM in tutto il mondo e di come viene diagnosticata la malattia. Rispetto alle edizioni passate si registrano miglioramenti nella metodologia di conteggio, sia a livello nazionale che globale. Inoltre in molte nazioni in questi anni è migliorata la capacità di fare diagnosi, e comunque le persone con SM vivono più a lungo. Questi sono alcuni dei fattori che probabilmente hanno giocato un ruolo importante nell’incremento dei dati epidemiologici della malattia. Peer Baneke, CEO della MSIF dichiara: «L’Atlante della SM è lo studio più completo fino ad oggi che mappa il “dove, quando e chi” della SM. Lo studio dell’epidemiologia è fondamentale, ma ovviamente il suo valore dipende dalla qualità dei dati raccolti. L’Atlante della SM dimostra che la qualità dei dati disponibili sta migliorando molto, anche se c’è ancora molto da fare in questo campo nei prossimi anni». La Federazione internazionale con tutte le associazioni di SM auspica una raccolta di dati sempre più completa per garantire accesso a una diagnosi tempestiva, ai trattamenti pertinenti, agli operatori sanitari specializzati e ai servizi di assistenza adeguati per le persone colpite e le loro famiglie. Mario Alberto Battaglia, Presidente della FISM, Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, che ha fatto parte del gruppo di lavoro sin dalla prima edizione curata con l’Organizzazione Mondiale della Sanità, sottolinea «L’importanza dei numeri e dello scenario reale della sclerosi multipla è fondamentale per le azioni di rappresentanza e affermazione dei diritti delle persone, per orientare la decisione da parte delle Istituzioni nazionali e regionali in materia di sanità e di welfare, in una parola per rispondere ai bisogni reali delle persone e delle loro famiglie. AISM ogni anno mette a disposizione una fotografia aggiornata per l’Italia attraverso il Barometro della SM, lo abbiamo fatto con tutti i dati raccolti durante l’emergenza della pandemia e abbiamo da sempre messo la nostra esperienza a disposizione della comunità internazionale nei progetti condivisi. L’Atlas rappresenta una fotografia, ancorché sottostimata per problemi metodologici in molti paesi, e a nostro parere nel mondo si superano certamente i 3 milioni di persone con SM».
Malattia di genere
L’Atlas 2020 conferma che le donne hanno una probabilità due volte più alta di avere la SM rispetto agli uomini (69% donne rispetto al 31% uomini), anche se in alcuni paesi come le regioni del Pacifico occidentale e del sud-est asiatico le donne hanno una probabilità di avere la SM tre volte più alta.
Le ragioni di tali differenze tra maschi e femmine sono ancora sconosciute, ma è probabile che diversi fattori siano coinvolti come le differenze ormonali e genetiche, nonché le diverse esposizioni sociali, di stile di vita e ambientali tra i sessi.
Saranno necessarie ulteriori ricerche per capire in che modo la genetica, l’ambiente e altri fattori aumentano le possibilità di una donna di sviluppare la SM – questo potrebbe potenzialmente rivelare nuovi modi per trattare o addirittura prevenire la sclerosi multipla.
Età di diagnosi
L’età media di esordio della malattia è di 32 anni. In genere, la SM viene diagnosticata nelle persone di età compresa tra 20 e 30 anni, ma può verificarsi a qualsiasi età. Ci sono anche casi a esordio pediatrico evidenziati da Atlas in almeno 20 nazioni.
La sclerosi multipla è una malattia cronica, imprevedibile e progressivamente invalidante. Non esiste una cura risolutiva per la SM, il che significa che le persone convivono con la malattia per molti decenni. Ciò differenzia la SM da altre condizioni neurologiche come la demenza e l’ictus, che colpiscono prevalentemente le persone in età più avanzata (pari o superiore a 65 anni). La SM è la causa neurologica più comune di disabilità per i giovani adulti.
Vista la giovane età in cui una persona fa progetti di vita è importante che i governi, i sistemi sanitari nazionali, i datori di lavoro consentano alle persone con SM di ottenere una miglior qualità di vita. Ciò include la diagnosi e il trattamento precoce della malattia per evitare le ricadute e prevenire la progressione della disabilità, insieme a una legislazione protettiva per consentire alle persone di accedere a cure e di mantenere il proprio lavoro.
Forme di SM
All’85% delle persone con SM in tutto il mondo viene inizialmente diagnosticata la sclerosi multipla recidivante-remittente in cui sperimentano periodi di ricaduta e remissione, e al 12% la forma progressiva. Al restante 3% inizialmente la SM non viene riconosciuta.
I registri di malattia
Sono pochi i paesi dove esiste un Registro di patologia che consente di avere dati continuamente aggiornati e disponibili per la ricerca scientifica e per le istituzioni. Per questo è fondamentale un impegno per il futuro come sottolinea ancora il prof. Battaglia: “ In Italia la Fondazione Italiana Sclerosi Multipla e la Società Italiana di Neurologia hanno creato con proprie risorse il Registro Italiano, che ad oggi raccoglie i dati di oltre 70.000 pazienti ma ribadiamo la richiesta già formulata al Ministero della Salute di arrivare alla formalizzazione del Registro Nazionale della Sclerosi Multipla e alla piene collaborazione con tutte le Regioni”.
ATLAS: campione e fonti
Esperti di 115 paesi hanno completato l’indagine epidemiologica, rappresentando l’87% della popolazione mondiale, un aumento rispetto ai 106 paesi partecipanti nel 2013.
La qualità dei dati sulla prevalenza è migliorata, con l’84% dei paesi in grado di citare come fonte pubblicazioni sottoposte a revisione paritaria, registri degli Stati o database sanitari.